9月1日，山东第一医科大学（山东省医学科学院）医学人工智能与大数据学院于长斌教授团队青年教师郝子谦（共同第一作者）和在站博士后杜朋元（第三作者），与来自中国科学院上海营养与健康研究所、华东师范大学等单位的学者合作，共同在国际顶级期刊Science在线发表题为“Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition”的人类遗传学最新研究成果。实现校（院）成立以来新引进人才发表Science主刊论文的突破。

史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。通过分析人类遗传学公开数据库中共50个现代人类群体的基因组数据，首次发现在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，在长达11.7万年里平均成年个体数仅为1,280，几乎灭绝。这一严重的远古群体瓶颈，与非洲人类祖先化石的缺失环节、非洲直立人（Homo erectus）化石的消失、新的古人类物种（LCA）的形成、两条古人类2号染色体的融合阶段相对应（图1），进一步说明早、中更新世过渡期严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响，极有可能决定了现代人类许多关键表型的形成。这一远古时期群体数量的衰减，降低了现代人群65.85%的遗传多样性，对人类生命和健康产生了深远的影响。

图1、人类祖先在早、中更新世过渡期经历的严重群体瓶颈。图片右侧对应非洲古人类化石缺失环节和不同的化石分类、2号染色体的融合时间，其中LCA指现代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先。

本项工作得到了国家重点研发计划、国家自然科学基金、中国科学院先导专项、中国博士后科学基金、山东省自然科学基金、中国科学院上海营养与健康研究所和华东师范大学、以及济南市市校融合发展战略工程项目经费的资助。

论文链接：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abq7487

郝子谦博士现为医学人工智能与大数据学院副研究员，硕士生导师，主要从事群体遗传学相关算法的开发与生物医学大数据分析工作。2021年来校（院）后，入选山东省“博士后创新人才支持计划”，现主持国家自然科学基金、中国博士后科学基金、山东省自然科学等多个科研项目。

校（院）成立以来，全力实施“135工程”，高度重视科学研究工作，通过学术提升计划、高水平科研成果培育资助计划、青年科学基金培养资助计划等重点工作，不断完善校（院）科研创新体制机制，科技创新人才厚度和质量进一步增强，为校（院）发展提供了源动力，注入了新动能。医学人工智能与大数据学院，是校（院）深化科教融合改革和创新体制机制的示范单位，率先实行校（院）党委领导下的理事会制度。自2020年10月成立以来，该院开拓思路、聚才育才、创新发展，建成多个医学交叉学科实验室，成为校（院）新医科建设的重要支撑力量。

来源：山东第一医科大学

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